Welche diagnostischen Verfahren gibt es überhaupt:

Nicht invasive Methoden!

1.     Ultraschall im ersten Trimenon (in den ersten 12 SSW)
2.     Nackenfaltenmessung (11 bis 14 SSW)
3.     Combined Test (11 bis 14 SSW)
4.     Triple Test (16 bis 18 SSW)
5.     Dopplerultraschall (ab 20 SSW)
6.     Organscreening (20 bis 22 SSW)


Invasive Methoden! (es wird damit der kindliche Chromosomensatz bestimmt)

1.     Chorionzottenbiopsie/Plazentabiopsie (ab der 11 SSW)
2.     Amniozentese /Fruchtwasserpunktion (ab der 16 SSW)


Ad 1.Ultraschall im ersten Trimenon:
       
Art des Verfahrens:
beim Ultraschall werden Schallwellen ausgesandt, welche von den Organen und Weichteilen reflektiert werden und über das Gerät in ein Bild übersetzt werden. (abdomial oder vaginal)

Zweck:
Bestätigung der SS, Ausschluß von Mehrlings- oder Eileiterschwangerschaft, Beschaffenheit der Eihäute, Erkennen von Fehlbildungen, Registrierung der Herztätigkeit, Klärung vaginaler Blutungen, Scheitel-Steiß-Messung – errechneter Geburtsterminbestätigt oder korrigiert.

Risiken, Nachteile:
Achtlos ausgesprochene Bemerkungen, unbegründerter Verdacht auf Fehlbildungen können große Verunsicherung auslösen. Fehldiagnosen kommen aufgrund von ungenauen Ultraschallgeräten vor.
Wie Ultraschall Ihr Baby schädigen kann
Fatalerweise wird Ultraschall heute extrem früh eingesetzt; das erste Mal oft, um den Schwangerschaftstest zu machen (also 4. bis7. Woche), dann wieder um die 18. Woche herum als Routinetest, beim Abhören der Herztöne bei den vorgeburtlichenUntersuchungen und meistens auch während des ganzen, oft stundenlangen Geburtsvorganges als Kontrollinstrument zur„Sicherheit“ des Babys.
„Eine Analyse von in vitro Studien zeigt“, schreibt Lynn McTaggart, „daß Ultraschall zu Zellschäden und Veränderung derDNA geführt hat.“ Wohl am meisten Aufsehen erregten die Untersuchungen der Röntgenologin Doreen Liebeskind vomNew York Albert Einstein College of Medicine. Nachdem Zellen in einer Suspension (Flüssigkeit) 30 Sekunden lang niedrig dosiertenUltraschallimpulsen ausgesetzt worden waren, beobachtete sie Veränderungen im Zellaussehen und in der Mobilität der Zellen, abnormalen Zellwuchs und abnorme Chromosomen, von denen einige an die nächste Generation weitergegeben wurden. „EinDokumentarfilm über Dr. Liebeskinds Resultate zeigt normale Zellen mit gerundeten Rändern, die sich mehr oder weniger imTandem bewegen. Nach der Ultraschallbehandlung sind die Zellen ‚frenetisch und verzerrt’ und verstrickten sich miteinander“, schreibt Doris Haire, Präsidentin der amerikanischen Foundation of Maternal and Child Health (Stiftung für die Gesundheit von Müttern und Kindern). Haire ist eine von Amerikas bestinformierten und lautstärksten Kritikerinnen routinemäßiger Ultraschalluntersuchungen.[5]
Liebeskind steht nicht allein mit ihrer beängstigenden Entdeckung. Robert Bases, Leiter der Radiologie desAlbert Einstein Collegezählte über 700 Veröffentlichungen seit 1950, welche bezeugen, daß Ultraschall Effekte auf lebendige Systeme hat. Überdieswurden Dr. Liebeskinds Ergebnisse von vier weiteren, unabhängigen Laboratorien bestätigt.[6]
Eine weitere Studie offenbarte, daß bei neugeborenen Ratten, welche sich in einem ähnlichen Stadium der Gehirnentwicklung befinden wie menschliche Föten im 4. oder 5. Monat (wo der Routine-Ultraschall vorgenommen wird), Ultraschall das Myelin zerstören kann, welches die Nerven bedeckt (Ellisman et al., 1987), was darauf schließen läßt, daß das Nervensystem durch Ultraschall besonders angreifbar ist. Eine Tierstudie aus dem Jahr 1999 (Brennan und Kollegen) zeigte[7], daß Mäuse, die Dosen ausgesetzt wurden, welche typisch sind für den Ultraschall während der Geburt, eine um 22 Prozent verminderte Zellteilungsrate aufwiesen und eine Verdoppelung der Aptosis (des programmierten Zelltodes) in den Zellen des Dünndarms. Soviel zurVersicherung der Kliniken, Ultraschalluntersuchungen hätten „nachweislich keine nachteiligen Auswirkungen auf Sie oder Ihr Kind“!
Mole kommentierte dazu 1986: „Wenn Ultraschall Zelltod verursacht, dann wird die Praxis des Ultraschall-Bildchenmachens um die 16. bis 18. Woche herum zu einem Verlust von Neuronen (Gehirnzellen) führen mit wenig Aussicht auf die Ersetzung der verlorenen Zellen… Die Schädigung liegt nicht in der Mißbildung, sondern in der Fehlentwicklung, welche zu mentaler Schwächung führen kann, verursacht durch die allumfassende Reduktion der Anzahl funktionierender Neuronen in den zukünftigen zerebralen Gehirnhälften.“[8] Unvermeidlich, daß einem da die so sehr beklagte allgemeine Lernschwäche heutiger Kinder in den Sinn kommt!
Studien an Menschen, welche Ultraschall ausgesetzt wurden,haben sehr wohl gezeigt, daß Ultraschall nachteilige Effekte verursachen kann – nämlich: 

• verfrühter Eisprung bei Frauen, die gerade geboren haben (Testart, 1982),
• vorzeitige Wehen oder Fehlgeburten (Lorenz, 1990, Saari-Kemppainen, 1990),
• tiefes Geburtsgewicht des Babys (Newnham, 1993, Geerts, 1996),
• schlechtere Verfassung bei der Geburt (Thacker 1985, Newnham, 1991),
• erhöhte perinatale Sterblichkeit (Davies 1992),
• Legasthenie beim Kind (Stark, 1984),
• verspätete Sprachentwicklung beim Kind (Campbell 1993),
• Verminderte Rechtshändigkeit, besonders bei Knaben (Salvesen, 1993, Kiefer, 1998, Salvesen, 1999).

 
Mögliche Ergebnisse u. Diagnosen:
Wachstumsstörungen und Fehlbildungen
 
Ad 2. Nackenfaltenmessung:

Art des Verfahrens:
Ultraschallmessung über die Bauchdecke

Zweck:
Messung der Dicke der Nackenfalte (Gewebsflüssigkeit im Nacken). Die Messung gibt einen Hinweis auf Down-Syndrom, andere Chromosomenveränderungen sowie auf Herzfehler. Etwa 70 Prozent von Down-Syndrom-Kindern werden durch diese Methode entdeckt.

Risiken, Nachteile:
Ein unauffälliges Ergebnis schließt eine Chromosomenveränderung oder Behinderung nicht aus! Bei einem auffälligen Befund werden die Eltern verunsichert, obwohl das Kind vollkommen gesund sein kann!

Zusätzliche Untersuchung zum Mutter-Kind-Paß, die Kosten müssen selbst übernommen werden.

Vorteile:
Eine schmale Nackendichte trägt zur Beruhigung der Schwangeren bei. Verdachtshinweise auf Fehlbidungen oder Chromosomenveränderungen können früh erkannt werden.

Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
Je höher die Nackendichte desto eher ein Hinweis auf eine Fehlbildung oder chromosomale Abweichung, Kind kann aber auch völlig gesund sein.

Ad 3. Combined Test:

Art des Verfahrens:
Wahrscheinlichkeitsberechnung einer Chromosomenveränderung durch Kombination aus Nackendichtemessung, Alter der Schwangeren und einer speziellen mütterlichen Blutuntersuchung (freies b-hcG = humanes Choriongonodopin un PaPPa = schwangerschafts assoziiertes Plasmaprotein A)

Zweck:
Individuelle Wahrscheinlichkeitsberechnung für Down-Syndrom, Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom).

Trisomie 18 – Edwards-Syndrom
1:5000, Fehlbildungen Gesicht, Hände und innere, sterben in den ersten Lebenswochen bzw. Monaten.

Trisomie 13 – Pätau-Syndrom
1:5000, kleine oder fehlende Augen, überzählige Finger und Zehen, innere Fehlbildugen, gleiche Sterblichkeitsrate wie bei Trisomie 18.

Knapp 90 Prozent der SS mit einem Down-Syndrom sind im Combined Test auffällig!

Risiken, Nachteile:
Kein sicherer Beweis, Verunsicherung, positives und oder negatives Ergebnis schließen ein gesundes bzw. behindertes Kind nicht aus.
Kosten müssen selbst getragen werden!

Vorteile:
Bei Überschreitung eines gewissen Grenzwertes wird zur weiteren Abklärung eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie angeboten.
Diese Kosten werden vom Sozialversicherungsträger übernommen.


Ad 4. Triple-Test

Art des Verfahrens:
Blutabnahme bei der Mutter.  Das Verhältnis von 3 Hormonen (alpha 1 Fetoprotein, freies Estriol und b-hcG, wenn Inhibin A mitgemessen wird dann nennt sich der Test „Quadruple-Test“)  wird gemessen. Unter Berücksichtigung des Alters der Mutter wird so ein individuelles Risiko für Chromosomenverändungen errechnet.
Wurde größtenteils durch den Combined Test abgelöst!

Zeck:
Individuelle Risikoberechnung für Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 und andere.

Risiken, Nachteile:
Die Aussagekraft liegt deutlich unter der des Combined Testes. Ca. 80 Prozent der Trisomie 21 können entdeckt werden.

Die Kosten müssen selbst getragen werden.

Vorteile und mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
Siehe Combined Test!


Ad 5. Dopplerultraschall – ab 20. SSW

Art des Verfahrens:
Die Frequenz der Wellen ist um ein vielfaches höher. Mittels Farbcodierung werden am Ultraschallbild die Blutströme in den Gefäßen sichtbar gemacht und die Strömungsgeschwindigkeit gemessen.

Zweck:
Gibt Aufschluss, ob das Kind ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird. Bei Verdacht auf Herzfehler und Wachstumsstörungen.

Risiken, Nachteile:
Siehe Ultraschall!


Ad 6. Organscreening (detaillierte Ultraschalluntersuchung) 20 bis 22 SSW

Art des Verfahrens:
Detailliertes US über die Bauchdecke

Zweck:
Untersuchung innerer Organe: Gehirn, Herz, Lunge, Harnblase, Magen und Leber sowie die Extremitäten und Körperkonturen.

Risiken, Nachteile:
Siehe US, Kosten werden von der Sozialvers. nicht  übernommen!


Vorteile:
Trägt zur Beruhigung bei! Geburt bzw. Therapie bei Auffälligkeiten mit Neonatologen, Kieferchirurgen oder Neurochirurgen kann geplant werden auch eine Chromosmenanalyse ist zu diesem Zeitpunkt noch möglich.

Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
Eine mögliche Konsequenz aus schwerwiegenden Befunden ist ein SS-Abruch!


Invasive Methoden (mit Eingriff in den Körper der Frau):

Ad 1. Chorionzottenbiopsie (Plazentabiopsie) ab der 11. SSW:

Art des Verfahrens:
Mittels Einstich einer Punktionsnadel durch die Bauchdecke wird Gewebe aus der Plazenta gewonnen. Der Eingriff findet unter US-Kontrolle und unter lokaler Betäubung statt. Das entnommene Gewebe wird untersucht.

Zweck:
Dient der Gewinnung kindlicher Zellen um sie auf zahlenmäßige und strukturelle Chromosomenveränderungen zu untersuchen. Auch DANN und biochemische Untersuchungen sind möglich.

Risiken, Nachteile:
Risiko einer Fehlgeburt bei 0,5 bis 2 Prozent, Bauchschmerzen oder leichte Blutungen. In 1-2 Prozent ergibt sich ein unklarer Befund! Der mittels FW-Untersuchung abgeklärt werden muss.

Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:
Strukturelle Chromosomenveränderungen, andere genetische Erkrankungen werden in der Routinediagnostik nicht erfasst!


Ad 2. Amnionzentese (Fruchtwasserpunktion) ab der 16. SSW:

Art des Verfahrens:
Einstich einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke und Fruchtblase unter US-Kontrolle. Entnahme von FW in eine Spritze und Anlegen einer Zellkultur aus darin abgelösten Zellen des Feten.

Zweck:
Siehe Plazentabiopsie!

Risiken und Nachteile:
Die Fehlgeburtrate liegt bei 0,5 bis 1 Prozent. Häufigste Komplikation ist ein vorzeitiger Blasensprung. Auch Infektionen, Wehen, Krämpfe oder Blutungen sind möglich.

Vorteile:
Eine klare Aussage über die untersuchten genetischen Veränderungen ist möglich. Durchführung auch zu einem späteren Zeitpunkt der SS ist möglich.

Mögliche Ergebnisse und Diagnosen:siehe Plazentabiopsie!
Psychosoziale Beratung:

Kleine diagnostische Unregelmäßigkeiten führen zu großer Verunsicherung. Sie stehen dann vor der Entscheidung ob und welche Untersuchungen sie durchführen lassen. Die Wartezeit auf ein Ergebnis ist zumeist geprägt von der Hoffnung auf ein gutes Ergebnis und der Angst vor einem auffälligen Befund.
Während des Wartens hilft Beratung, die quälende Zeit leichter zu überstehen, sich über persönliche Ängste und Zweifel auszusprechen, den emotionalen Kontakt zum Kind nicht zu verlieren und mögliche Paarkonflikte aufzufangen.

Beratung bietet einen neutralen Ort und ein einfühlsames Gegenüber. Die Beraterin unterstützt sie in ihrer getroffenen Entscheidung und vermittelt bei Bedarf Kontakt zu Selbsthilfegruppen, informiert über die zur Verfügung stehenden Hilfen (Haushaltshilfen, finanzielle Hilfen etc.) und bietet nach der Geburt des Kindes weitere Begleitung an.

In den geförderten Familienberatungsstellen sind die psychosozialen Beratungen kostenlos und natürlich vertraulich.


Steiermark:

·        Beratungszentrum für Schwangere
Leonhardstraße 114, 8010 Graz, Tel. 0316/8015-400
www.schwangerenberatung.at

·        Landeskrankenhaus Graz, gynäkologische Abteilung
Auenbruggerplatz 14, 8036 Graz, Tel. 0316/385-2888

·        Lebenshilfe Graz und Umgebung
Conrad v. Hötzendorfstraße 37a, 8010 Graz, Tel. 0316/71 55 06

·        Frauengesundheitszentrum Graz
Joanneumring 3, 8010 Graz, Tel. 0316/83 79 98